Diagnostik Prionenerkrankungen

Liquordiagnostik
Das Institut für Neuropathologie bietet die Durchführung diagnostischer Untersuchungen von Cerebrospinalflüssigkeit mittels RT-QuIC sowie Westernblot zum Nachweis des Protein 14-3-3 an. Diese Untersuchung wird in allen Fällen mit klinischem Verdacht auf Creutzfeldt-Jakob-Erkrankung empfohlen. Die eingesandten Liquor-Proben werden mittels Western-Blot untersucht. Diese Untersuchungen werden in unserem P3-Labor durchgeführt.

Histologische Untersuchungen (Autopsiegewebe, ev. Hirnbiopsien)
Neben den üblichen neuropathologischen Färbungen kommt die immunhistochemische Untersuchung mit Antikörpern gegen das krankheitsspezifische Prion-Protein in Hirngewebe bei Verdacht auf Creutzfeldt-Jakob-Erkrankung (CJD), Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom (GSS), Sporadische oder Fatale Familiäre Insomnie (SFI/FFI), oder atypische Prionenerkrankungen / atypische Demenzen zum Einsatz, wofür eine spezielle Schnittvorbehandlung, die Verwendung bewährter Antikörper und Erfahrung in der Beurteilung unerlässlich sind. Es wird für jeden eingesandten Fall eine ausführliche schriftliche Beurteilung erstellt und dem Einsender zugestellt.

Biochemische Untersuchungen (Autopsiegewebe, ev. Hirnbiopsien)
Durch biochemische Verfahren (Immunblot, SDS-PAGE) wird der Typ des krankheitsspezifischen Prion-Proteins (PrP-res) im Hirngewebe ermittelt. Dies ist eine wichtige diagnostische Bestätigungsuntersuchung und für die genaue Zuordnung zu bestimmten Subtypen menschlicher Prionenerkrankungen erforderlich. Der Befund wird beurteilt und dem Einsender zugestellt.

PRNP-Genanalyse
In enger Zusammenarbeit mit Prof. Dieter Zimmermann führen wir molekulargenetische Untersuchungen des Prion-Gens (PRNP) auf Wunsch der Einsender durch. Dies ist von besonderer Wichtigkeit bei Verdacht auf erbliche Formen der Prionenerkrankungen.

Zu asservierendes Material (Autopsiegewebe)
Für die histologischen Untersuchungen benötigen wir das formalinfixierte Gehirn oder paraffineingebettetes Hirngewebe aus verschiedenen Regionen, bevorzugt aus den im NRPE Samplingprotokoll genannten Arealen. Vorteilhaft ist auch das Sampling peripherer Gewebe und Organe wie Muskulatur, Lymphknoten, Tonsilla palatina, Milz, peripherer Nerv (z.B. Ischias, N. femoralis) und peripheres Blut laut Samplingprotokoll. Für die biochemischen Untersuchungen benötigen wir tiefgefrorenes Hirngewebe (bevorzugt schockgefroren in Flüssig-Stickstoff, aufbewahrt vorzugsweise bei -80°C), optimal auch von verschiedenen Regionen und mit peripheren Organen wie im Samplingprotokoll aufgeführt.

Sicherheitshinweis
Obwohl bisherige Untersuchungen gezeigt haben, dass Gehirn und Rückenmark die höchste Infektiösität aufweisen, besteht beim Eröffnen der Brust- und Bauchhöhle ebenfalls ein potententielles Risiko für das Sektionspersonal. Aus biosicherheitstechnischen Gesichtspunkten, sollte aus diesem Grund die Sektion der Brust- und Bauchhöhle entsprechend folgender Wegleitung durchgeführt werden.

CJD autopsy (PDF)

Adresse
UniversitätsSpital Zürich
Institut für Neuropathologie
Nationales Referenzzentrum für Prionen-Erkrankung
Schmelzbergstrasse 12
8091 Zürich

Auskunft und Anmeldung
Sekretariat Neuropathologie
Tel +41 44 255 21 07
Fax +41 44 255 44 02
 
Ansprechpartner
Prof. Adriano Aguzzi, MD PhD hc FRCP FRCPath
Tel. +41 44 255 28 69
adriano.aguzzi@usz.ch