Diagnostik Prionenerkrankungen/ Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJK)

Das Institut für Neuropathologie bietet bei klinischem Verdacht auf eine Prionenerkrankung diagnostische Untersuchungen an Cerebrospinalflüssigkeit (CSF) an. Hierzu werden in unserem BSL-3 Labor Untersuchungen zum Nachweis von 14-3-3 Proteinen sowie von pathologischem Prionprotein durchgeführt.

14-3-3-Proteine (Western Blot)

Die Schädigung oder Zerstörung von Nervenzellen führt zu einer vermehrten Freisetzung u. a. von 14-3-3 Proteinen. Hierbei handelt es sich um einen Destruktionsmarker der im CSF detektiert und bei entsprechender Klinik zur Diagnostik einer sporadischen Creutzfeldt-Jakob Erkrankung (sCJK) herangezogen werden kann. Bei einem positiven 14-3-3 Befund kann die Diagnose einer wahrscheinlichen sCJK gestellt werden, wenn neben einer rasch progredienten kognitiven Beeinträchtigung zwei weitere klinische Zusatzsymptome (Myoklonus, visuelle oder zerebelläre Störung, pyramidale oder extrapyramidale Symptome, akinetischer Mutismus) vorliegen sowie keine andere neurologische Erkrankung mit einem raschen Nervenzelluntergang (z.B. Schlaganfall) vorliegt*.
*Anmerkung: In ca. 85-90 % der sporadischen CJK-Fälle lässt sich 14-3-3-Protein im Liquor nachweisen. Ein zunächst negativer Befund bei frühmanifester CJK kann nach mehreren Wochen ein positives Ergebnis erbringen. Hingegen sind bei der vererbbaren CJK sowie bei der Fatalen Familiären Insomnie (FFI) die 14-3-3-Proteine oft nicht, bei der neuen Variante der CJK und beim Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom (GSS) nur in der Hälfte der Fälle detektierbar.

RT-QuIC (Real-Time Quaking-Induced Conversion)

Der RT-QuIC gehört seit Januar 2017 zu den Diagnoserichtlinien der EuroCJD bezüglich der Diagnostik einer sCJK. Diese Methode weist mit hoher Sensitivität (80-96%) und Spezifität (~100%) die Aggregationsneigung des pathologischen/krankmachenden Prionproteins (PrPSc) nach. Gemäss den neuen Diagnoserichtlinien der EuroCJD genügt bei einem progressiven neurologischen Syndrom ein positiver Befund im RT-QuIC für die Diagnose einer wahrscheinlichen sCJK. Weitere Informationen und Literaturangaben finden sie in der 33 Ausgabe der UZL News (UZL News Nr 33).
Einsenderinformation und -formular
Um Verwechslungen zu vermeiden bitten wir Sie, die entsprechenden Einsendeformulare vollständig auszufüllen und das Einsendegefäss mit dem Patientennamen zu versehen.

Einsenderinformation und –formular
Liquorprobenentnahme

Um Verwechslungen zu vermeiden bitten wir Sie, die entsprechenden Einsendeformulare vollständig auszufüllen und das Einsendegefäss mit dem Patientennamen zu versehen.

Für unsere Analysen benötigen wir mindestens 1 ml Liquor. Eine gekühlte Zusendung (4°C, innerhalb von 24 Studen) der Proben garantiert ein bestmögliches Testungsergebnis. Eine Analyse von Proben die uns bei Raumtemperatur erreichen ist in Ausnahmefällen möglich, führt aber ggf. zu nicht schlüssigen Ergebnissen.

Bitte halten Sie die Transportvorschriften für biologische humane Proben ein!  

Adresse
UniversitätsSpital Zürich
Institut für Neuropathologie
Histologielabor PATH F 52
Schmelzbergstrasse 12
8091 Zürich

histologielabor.neuropathologie@usz.ch

Wichtige Sucher-Nummern
Assistent Biopsie: 181 142 554 (via +41 44 255 11 11)
Diensthabender Oberarzt: 181 142 555 (via +41 44 255 11 11)

Annahmezeiten
Montag bis Freitag 8.00-17.00 Uhr

Voranmeldung und Auskunft
Montag bis Freitag 8.00-17.00 Uhr
Tel. +41 44 255 21 05
Pager Labor 163 354 (via +41 44 255 11 11)

Verrechnung
RT-QuIC: Pro Analyse werden 930 Fr verrechnet.

14-3-3: Pro Analyse werden 833 TP (1 TP = CHF 0.89) verrechnet.
(TARMED Positionen: 37.0560, 00.0140, 37.0210, 37.0250)

Ansprechpartner
Prof. Adriano Aguzzi, MD PhD hc FRCP FRCPath
Tel. +41 44 255 28 69
x +41 44 255 44 02
adriano.aguzzi@usz.ch